Seltene Erkrankungen

Zystische Nierenerkrankungen/ Ziliopathien 

Sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die zu einer Funktionsstörung der Zilien führen und viele Organe des menschlichen Körpers betreffen. Da sich die Zilien auf vielen Körperzellen befinden, erscheinen die Krankheiten in der Regel komplexer und umfassen mehrere Organe, weshalb sie auch als Syndrome bezeichnet werden. Die Rolle der Zilien in den meisten Geweben ist nach wie vor unbekannt, und die Frage, wie eine Funktionsstörung der Zilien zu solch schweren Krankheiten führt, ist Gegenstand der aktuellen Forschung.

• ADPKD bzw. Zystennieren (1:1.000), Selbsthilfe
  Es handelt es sich dagegen um eine erblich bedingte Erkrankung, bei der durch zahlreiche Zysten in beiden Nieren das funktionstüchtige Gewebe zunehmend verdrängt wird und dadurch früher oder später in ein Nierenversagen mündet.
• ADTKD (1:2.000), Selbsthilfe
  Ist der medizinische Fachbegriff für eine Gruppe von genetisch bedingten Nierenerkrankungen und steht als Abkürzung für Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease . Jede dieser Krankheiten wird von einer spezifischen Gen-Mutation verursacht, die eine Abschwächung der Nierenfunktion verursachen.
• ARPKD (1:20.000), Selbsthilfe
  Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) gehört zu den klinisch schwerwiegendsten pädiatrisch-nephrologischen Krankheitsbildern. Trotz einer geringen Inzidenz von 1:20.000 ist die ARPKD eine der häufigsten Ursachen einer dialysepflichtigen chronischen Nierenerkrankung im Kindes- und Jugendalter.
• Nephronophthise, (Markschwammnieren) – (1:50.000), Selbsthilfe
  Ist eine seltene, genetisch bedingte, renale Ziliopathie, die durch eine verminderte Fähigkeit der Nieren, gelöste Stoffe zu konzentrieren, chronische tubulointerstitielle Nephritis, zystische Nierenerkrankung und das Fortschreiten zur Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist.
• VHL- Hippel-Lindau-Syndrom (1:35.000), Selbsthilfe
  Ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung. An unterschiedlichen Organen des Körpers können sich Tumoren entwickeln, wobei typischerweise die Augen, das Zentralnervensystem, die Nieren, die Nebennieren sowie die Bauchspeicheldrüse betroffen sind, seltener auch der Innenohrbereich, die Nebenhoden oder die breiten Mutterbänder.
• Weitere, mehr lesen

Hereditäre Glomerulopathien

Als Glomerulopathie bezeichnet man entzündliche und nicht-entzündliche Erkrankungen der Nierenkörperchen (Glomeruli)

• IgA Nephropatihe (IgAN) (Autoimmunerkrankung) (1: 1000 bzw unbekannt), Selbsthilfe, ERKNET
  Die IgA-Nephropathie (auch Nephritis bzw. Morbus Berger) ist eine Nierenkrankheit, bei der Blut (sog. Hämaturie) und Eiweiß (sog. Proteinurie) im Urin auftritt und in deren Verlauf es zu izunehmenden Einschränkungen der Nierenfunktion kommt.
• Idiopathisches Nephrotisches Syndrom (1:50.000), Selbsthilfe
• Morbus Fabry (1:40.000), Selbsthilfe
  ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Durch das Fehlen eines Enzyms können bestimmte Fettstoffe nicht abgebaut werden und lagern sich in den Körperzellen ab. Durch den Befall der Zellen in den Blutgefäßen wird die Durchblutung gedrosselt und die Funktion vor allem von Gehirn, Herz und Niere beeinträchtigt. Die Schädigung der Nieren ist ein typisches Zeichen für den fortgeschrittenen Verlauf der Erbkrankheit.
• Alport-Syndrom (1:2.500 – 1:5000), Selbsthilfe
• Weitere, mehr lesen

Metabolische Glomerulopathien:

• Cystinose – (1:50.000 – 1:100.000), Selbsthilfe
• Weitere, mehr lesen

Tubulopatien

Eine Tubulopathie ist eine Erkrankung der Nierenkanälchen (Tubuli).

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA)

sind seltene, bisweilen lebensbedrohliche Erkrankungen, die durch einen Schaden in den Kapillargefäßen eine Störung der Mikrozirkulation bewirken. Prinzipiell kann jedes Organ von einer TMA befallen werden, am häufigsten die Nieren und das zentrale Nervensystem.

• Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS ) – (1: 500.000), Selbsthilfe, ERKNET
• Seltene komplemtvermittelte Erkrankungen (z.B. aHUS), 
  Verursacht werden sie durch eine fehlerhafte Aktivierung oder verschiedene Defekte im Komplementsystem, einem Teil der angeborenen körpereigenen Immunabwehr.
  aHUS (atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom) – (1:50.000), mehr
  bei der das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, unkontrolliert und übermäßig aktiv ist, weil wichtige Steuerungs- und Effektorproteine fehlen oder nicht richtig funktionieren. Dabei entstehen Blutgerinnsel im ganzen Körper, die vor allem kleine Gefäße (Kapillaren) verstopfen und die Durchblutung lebenswichtiger Organe beeinträchtigen.
• Weitere, mehr lesen

Immunologische Glomerulopathie

Bei der Erkrankung sind die Filtrationseinheiten der Niere, die sogenannten Glomeruli, betroffen.

• IgA-Nephritis (auch IgA-Nephropathie bzw. Morbus Berger)
• C3-Glomerulopathie (1:500.000)
• Idiopathisches Nephrotisches Syndrom, (1:100.000),Selbsthilfe
• FSGS – Fokal segmentalen Glomerulosklerose (1:50.000)
• Membranöse Nephropathie (1:100.000)
• Weitere, mehr lesen

Metabolische Nephropathie

• Primäre Hyperoxalurie (PH) – (1:<100.000), Selbsthilfe, Broschüre

Tubulopatien

Eine Tubulopathie ist eine Erkrankung der Nierenkanälchen (Tubuli).

• Uromodulin assoziierte Nierenerkrankung (UAKD)
• Weitere, mehr lesen

Weitere nicht so häufige Erkrankungen 

• VHL- Hippel-Lindau-Syndrom (1:35.000), Selbsthilfe
• VACTERL-Assoziation
• Goodpasture-Syndrom
• Nierenerkrankungen mit hoher Harnsäure

Weitere seltene Nierenerkrankungen

Viele weitere der etwa 300 Seltenen Nierenerkrankungen sind bei ERKNET erläutert, mehr lesen

Kennen Sie weitere seltene Nierenerkrankungen, die in der Liste stehen sollten? Haben Sie Anregungen für diese Webseite. Gerne an (Kontaktformular)