Seltene Erkrankungen
Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, von denen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur eine kleine Zahl von Menschen betroffen ist. Im Zusammenhang mit ihrer Seltenheit werden spezifische Fragen aufgeworfen. In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Eine Krankheit kann in einer Region selten sein, in einer anderen jedoch häufig auftreten. Es gibt auch viele häufige Krankheiten, deren Varianten selten sind.
Eine Wissensplattform ist u.a. Change4RARE (Pharma)
treten oftmals bereits bei Säuglingen auf
Seltene Nierenerkrankungen (Rare Kidney Disease)
Übersicht
Zu den seltenen Nierenerkrankungen zählen mehr als 300 vererbte, angeborene oder erworbene Erkrankungen, von denen insgesamt mindestens zwei Millionen Europäer betroffen sind. Mehr als zehn Prozent der Erwachsenen und fast alle Kinder mit Nierenerkrankungen im Endstadium (ESKD) leiden an einer seltenen Nierenerkrankung.
Die geringe Inzidenz der Erkrankung birgt für die Patienten das Risiko einer späten, verpassten oder falschen Diagnose und einer verzögerten Überweisung an Expertenzentren.
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Referenzzentren
Patienten mit seltenen Erkrankungen – hierzu zählen die überwiegende Zahl an erblichen Nierenerkrankungen des Kindes und Erwachsenenalters – profitieren neben der Betreuung durch niedergelassene Ärzte von einer ergänzenden Anbindung an spezialisierte Sprechstunden.
Eine Liste der 11 deutschen Referenzentren finden Sie im Internet oder sprechen Sie uns an. Diese gibt es in Aachen, Berlin, Köln, Erlangen, Essen, Hamburg, Hannover, Heidelberg, Leipzig, Münster, Rosenheim. Mehr erfahren
Krankheitsbilder (Auswahl)
Nachfolgend eine Übersicht von einzelnen Krankheitsbildern, zu denen uns Patientenorganisationen in Deutschland bekannt sind. Melden Sie sich gerne, wenn die Übersicht unvollständig ist.
Zystische Nierenerkrankungen/ Ziliopathien
Sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die zu einer Funktionsstörung der Zilien führen und viele Organe des menschlichen Körpers betreffen. Da sich die Zilien auf vielen Körperzellen befinden, erscheinen die Krankheiten in der Regel komplexer und umfassen mehrere Organe, weshalb sie auch als Syndrome bezeichnet werden. Die Rolle der Zilien in den meisten Geweben ist nach wie vor unbekannt, und die Frage, wie eine Funktionsstörung der Zilien zu solch schweren Krankheiten führt, ist Gegenstand der aktuellen Forschung.
- ADPKD (1:1.000), Selbsthilfe , mehr Infos
- ADTKD (1:2.000), Selbsthilfe
- ARPKD (1:20.000), Selbsthilfe
- Nephronophthise, (Markschwammnieren) – (1:50.000), Selbsthilfe
- VHL- Hippel-Lindau-Syndrom (1:35.000), Selbsthilfe
- Weitere, mehr lesen
Hereditäre Glomerulopathien
Als Glomerulopathie bezeichnet man entzündliche und nicht-entzündliche Erkrankungen der Nierenkörperchen (Glomeruli)
- IgA Nephropatihe (IgAN) (Autoimmunerkrankung) (1: 1000 bzw unbekannt), Selbsthilfe, ERKNET
- Idiopathisches Nephrotisches Syndrom (1:50.000), Selbsthilfe
- Morbus Fabry (1:40.000), Selbsthilfe
- Alport-Syndrom (1:2.500 - 1:5000), Selbsthilfe
- Weitere, mehr lesen
Metabolische Glomerulopathien:
- Cystinose – (1:50.000 - 1:100.000), Selbsthilfe
- Weitere, mehr lesen
Tubulopatien
Eine Tubulopathie ist eine Erkrankung der Nierenkanälchen (Tubuli).
Thrombotische Mikroangiopathie (TMA)
sind seltene, bisweilen lebensbedrohliche Erkrankungen, die durch einen Schaden in den Kapillargefäßen eine Störung der Mikrozirkulation bewirken. Prinzipiell kann jedes Organ von einer TMA befallen werden, am häufigsten die Nieren und das zentrale Nervensystem.
- Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS ) - (1: 500.000), Selbsthilfe, ERKNET
- aHUS (atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom) – (1:50.000), mehr
- Seltene komplemtvermittelte Erkrankungen (z.B. aHUS),
Verursacht werden sie durch eine fehlerhafte Aktivierung oder verschiedene Defekte im Komplementsystem, einem Teil der angeborenen körpereigenen Immunabwehr. - Weitere, mehr lesen
Immunologische Glomerulopathie
Bei der Erkrankung sind die Filtrationseinheiten der Niere, die sogenannten Glomeruli, betroffen.
- IgA-Nephritis (auch IgA-Nephropathie bzw. Morbus Berger)
- C3-Glomerulopathie (1:500.000)
- Idiopathisches Nephrotisches Syndrom, (1:100.000),Selbsthilfe
- FSGS - Fokal segmentalen Glomerulosklerose (1:50.000)
- Membranöse Nephropathie (1:100.000)
- Weitere, mehr lesen
Metabolische Nephropathie
- Primäre Hyperoxalurie (PH) - (1:<100.000), Selbsthilfe, Broschüre
Tubulopatien
Eine Tubulopathie ist eine Erkrankung der Nierenkanälchen (Tubuli).
- Uromodulin assoziierte Nierenerkrankung (UAKD)
- Weitere, mehr lesen
Weitere nicht so häufige Erkrankungen
- VHL- Hippel-Lindau-Syndrom (1:35.000), Selbsthilfe
- VACTERL-Assoziation
- Goodpasture-Syndrom
- Nierenerkrankungen mit hoher Harnsäure
Kennen Sie weitere seltene Nierenerkrankungen, die in der Liste stehen sollten? Haben Sie Anregungen für diese Webseite. Gerne an (Kontaktformular)
Einzelne Erkrankungen
Viele weitere Erkrankungen sind bei ERKNET erkläutert, mehr lesen
ADPKD,
ARPKD
Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) gehört zu den klinisch schwerwiegendsten pädiatrisch-nephrologischen Krankheitsbildern mit einer Inzidenz von 1:20.000 und ist eine der häufigsten Ursachen für Dialyse im Kindes- und Jugendalter.
Mit einer Inzidenz von 1:500-1:1000 wesentlich häufiger ist die eng verwandte autosomal dominante Form der polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD), die häufigste genetische Ursache einer chronischen Nierenerkrankung im Erwachsenenalter. .
Nephronophtise
Die Nephronophthise ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die ca. 1:50000 Personen betrifft. Sie ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für terminales Nierenversagen im Jugendalter.
IgA-Nephropathie
Die IgA-Nephropathie (auch Nephritis bzw. Morbus Berger) ist eine Nierenkrankheit, bei der Blut (sog. Hämaturie) und Eiweiß (sog. Proteinurie) im Urin auftritt und in deren Verlauf es zu izunehmenden Einschränkungen der Nierenfunktion kommt. Ursache sind Ablagerungen von Immunkomplexen, genauer gesagt von Immunglobulin A (IgA), welche sich an den Nierenkörperchen (Glomeruli) anlagern.
FSGS
Die fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) betrifft etwa 2.000 Personen in D. Bei der Erkrankung sind die Filtrationseinheiten der Niere, die sogenannten Glomeruli, betroffen. Die Schädigung von Filterzellen führt zu Vernarbungen, die dann zu einem Funktionsverlust der Niere führen. Bislang gibt es keine spezifischen Medikamente, um dem entgegenwirken zu können.
C3-Glomerulopathie
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aHus
Das atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom (aHUS) ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, unkontrolliert und übermäßig aktiv ist, weil wichtige Steuerungs- und Effektorproteine fehlen oder nicht richtig funktionieren. Dabei entstehen Blutgerinnsel im ganzen Körper, die vor allem kleine Gefäße (Kapillaren) verstopfen und die Durchblutung lebenswichtiger Organe beeinträchtigen.
Netzwerke
Der Bundesverband Niere e.V. unterstützt ist die Interessensvertretung von chronisch kranken Menschen in Deutschland. Neben Erwachsenen sind dort auch Eltern organisiert. Zudem unterstützt der Vorstandsbereich "Seltene Erkrankungen".
Zum Verband
EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patienten-organisationen und vertritt 988 Patientenorganisationen aus 74 Ländern und mehr als 4.000 seltene Krankheiten.
ERKNet ist das Europäische Referenznetzwerk für seltene Nierenerkrankungen, ein Konsortium aus 72 pädiatrischen und erwachsenen nephrologischen Zentren in 24 europäischen Ländern, das mehr als 70.000 Patienten mit seltenen Nierenerkrankungen versorgt.
Auf einer Webseite für Patienten gibt es INformationen zur Arbeit und eine Beschreibung der einzelnen seltenen Erkrankungen. Mehr lesen
In der ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen) unterstützen betroffene Menschen sich gegenseitig. Das Netzwerk bündelt Ressourcen sowie Know-how und verschafft den Seltenen Gehör.
Allianz Seltener Nierenerkrankungen ist ein geplantes Netzwerk im Bundesverband Niere e.V, um die Interessen von Patienten zu bündeln.
Orphanet ist ein Verzeichnis seltener Erkrankungen
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