Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, von denen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur eine kleine Zahl von Menschen betroffen ist. Im Zusammenhang mit ihrer Seltenheit werden spezifische Fragen aufgeworfen. In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Eine Krankheit kann in einer Region selten sein, in einer anderen jedoch häufig auftreten. Es gibt auch viele häufige Krankheiten, deren Varianten selten sind.

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treten oftmals bereits bei Säuglingen auf

Seltene Nierenerkrankungen (Rare Kidney Disease)

Übersicht

Zu den seltenen Nierenerkrankungen zählen mehr als 300 vererbte, angeborene oder erworbene Erkrankungen, von denen insgesamt mindestens zwei Millionen Europäer betroffen sind. Mehr als zehn Prozent der Erwachsenen und fast alle Kinder mit Nierenerkrankungen im Endstadium (ESKD) leiden an einer seltenen Nierenerkrankung. 

Die geringe Inzidenz der Erkrankung birgt für die Patienten das Risiko einer späten, verpassten oder falschen Diagnose und einer verzögerten Überweisung an Expertenzentren. Ebenso haben Patienten oft einen langen Weg hinter sich, um zum guten Spezialisten zu kommen. 
Quelle der Grafik: EURORDIS



Lange Suche nach Spezialisten

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Referenzzentren

Patienten mit seltenen Erkrankungen – hierzu zählen die überwiegende Zahl an erblichen Nierenerkrankungen des Kindes und Erwachsenenalters –  profitieren neben der Betreuung durch niedergelassene Ärzte von einer ergänzenden Anbindung an spezialisierte Sprechstunden. 

Eine Liste der 11 deutschen Referenzentren finden Sie im Internet oder sprechen Sie uns an. Diese gibt es in Aachen, Berlin, Köln, Erlangen, Essen, Hamburg, Hannover, Heidelberg, Leipzig, Münster, Rosenheim. Mehr erfahren

Krankheitsbilder (Auswahl)

Nachfolgend eine Übersicht von einzelnen Krankheitsbildern, zu denen uns Patientenorganisationen in Deutschland bekannt sind. Melden Sie sich gerne, wenn die Übersicht unvollständig ist.

Zystische Nierenerkrankungen/ Ziliopathien 

Sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die zu einer Funktionsstörung der Zilien führen und viele Organe des menschlichen Körpers betreffen. Da sich die Zilien auf vielen Körperzellen befinden, erscheinen die Krankheiten in der Regel komplexer und umfassen mehrere Organe, weshalb sie auch als Syndrome bezeichnet werden. Die Rolle der Zilien in den meisten Geweben ist nach wie vor unbekannt, und die Frage, wie eine Funktionsstörung der Zilien zu solch schweren Krankheiten führt, ist Gegenstand der aktuellen Forschung.

  • ADPKD bzw. Zystennieren (1:1.000), Selbsthilfe
    Es handelt es sich dagegen um eine erblich bedingte Erkrankung, bei der durch zahlreiche Zysten in beiden Nieren das funktionstüchtige Gewebe zunehmend verdrängt wird und dadurch früher oder später in ein Nierenversagen mündet.
  • ADTKD (1:2.000), Selbsthilfe
    Ist der medizinische Fachbegriff für eine Gruppe von genetisch bedingten Nierenerkrankungen und steht als Abkürzung für Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease . Jede dieser Krankheiten wird von einer spezifischen Gen-Mutation verursacht, die eine Abschwächung der Nierenfunktion verursachen.
  • ARPKD (1:20.000), Selbsthilfe
    Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) gehört zu den klinisch schwerwiegendsten pädiatrisch-nephrologischen Krankheitsbildern. Trotz einer geringen Inzidenz von 1:20.000 ist die ARPKD eine der häufigsten Ursachen einer dialysepflichtigen chronischen Nierenerkrankung im Kindes- und Jugendalter.
  • Nephronophthise, (Markschwammnieren) – (1:50.000), Selbsthilfe
    Ist eine seltene, genetisch bedingte, renale Ziliopathie, die durch eine verminderte Fähigkeit der Nieren, gelöste Stoffe zu konzentrieren, chronische tubulointerstitielle Nephritis, zystische Nierenerkrankung und das Fortschreiten zur Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist.
  • VHL- Hippel-Lindau-Syndrom (1:35.000), Selbsthilfe
    Ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung. An unterschiedlichen Organen des Körpers können sich Tumoren entwickeln, wobei typischerweise die Augen, das Zentralnervensystem, die Nieren, die Nebennieren sowie die Bauchspeicheldrüse betroffen sind, seltener auch der Innenohrbereich, die Nebenhoden oder die breiten Mutterbänder.
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Hereditäre Glomerulopathien

Als Glomerulopathie bezeichnet man entzündliche und nicht-entzündliche Erkrankungen der Nierenkörperchen (Glomeruli)

  • IgA Nephropatihe (IgAN) (Autoimmunerkrankung) (1: 1000 bzw unbekannt), Selbsthilfe, ERKNET
    Die IgA-Nephropathie (auch Nephritis bzw. Morbus Berger) ist eine Nierenkrankheit, bei der Blut (sog. Hämaturie) und Eiweiß (sog. Proteinurie) im Urin auftritt und in deren Verlauf es zu izunehmenden Einschränkungen der Nierenfunktion kommt.
  • Idiopathisches Nephrotisches Syndrom (1:50.000), Selbsthilfe
  • Morbus Fabry (1:40.000), Selbsthilfe
    ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Durch das Fehlen eines Enzyms können bestimmte Fettstoffe nicht abgebaut werden und lagern sich in den Körperzellen ab. Durch den Befall der Zellen in den Blutgefäßen wird die Durchblutung gedrosselt und die Funktion vor allem von Gehirn, Herz und Niere beeinträchtigt. Die Schädigung der Nieren ist ein typisches Zeichen für den fortgeschrittenen Verlauf der Erbkrankheit.
  • Alport-Syndrom (1:2.500 – 1:5000), Selbsthilfe
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Metabolische Glomerulopathien:

Tubulopatien

Eine Tubulopathie ist eine Erkrankung der Nierenkanälchen (Tubuli).

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA)

sind seltene, bisweilen lebensbedrohliche Erkrankungen, die durch einen Schaden in den Kapillargefäßen eine Störung der Mikrozirkulation bewirken. Prinzipiell kann jedes Organ von einer TMA befallen werden, am häufigsten die Nieren und das zentrale Nervensystem.

  • Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS ) – (1: 500.000), Selbsthilfe, ERKNET
  • Seltene komplemtvermittelte Erkrankungen (z.B. aHUS), 
    Verursacht werden sie durch eine fehlerhafte Aktivierung oder verschiedene Defekte im Komplementsystem, einem Teil der angeborenen körpereigenen Immunabwehr.
    aHUS (atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom) – (1:50.000), mehr
    bei der das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, unkontrolliert und übermäßig aktiv ist, weil wichtige Steuerungs- und Effektorproteine fehlen oder nicht richtig funktionieren. Dabei entstehen Blutgerinnsel im ganzen Körper, die vor allem kleine Gefäße (Kapillaren) verstopfen und die Durchblutung lebenswichtiger Organe beeinträchtigen.
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Immunologische Glomerulopathie

Bei der Erkrankung sind die Filtrationseinheiten der Niere, die sogenannten Glomeruli, betroffen.

  • IgA-Nephritis (auch IgA-Nephropathie bzw. Morbus Berger)
  • C3-Glomerulopathie (1:500.000)
  • Idiopathisches Nephrotisches Syndrom, (1:100.000),Selbsthilfe
  • FSGS – Fokal segmentalen Glomerulosklerose (1:50.000)
  • Membranöse Nephropathie (1:100.000)
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Metabolische Nephropathie

Tubulopatien

Eine Tubulopathie ist eine Erkrankung der Nierenkanälchen (Tubuli).

  • Uromodulin assoziierte Nierenerkrankung (UAKD)
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Weitere nicht so häufige Erkrankungen 

  • VHL- Hippel-Lindau-Syndrom (1:35.000), Selbsthilfe
  • VACTERL-Assoziation
  • Goodpasture-Syndrom
  • Nierenerkrankungen mit hoher Harnsäure

Weitere seltene Nierenerkrankungen

Viele weitere der etwa 300 Seltenen Nierenerkrankungen sind bei ERKNET erläutert, mehr lesen

Kennen Sie weitere seltene Nierenerkrankungen, die in der Liste stehen sollten? Haben Sie Anregungen für diese Webseite. Gerne an (Kontaktformular

 

Einzelne Erkrankungen

Viele weitere Erkrankungen sind bei ERKNET erkläutert, mehr lesen

ADPKD, 
ARPKD

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) gehört zu den klinisch schwerwiegendsten pädiatrisch-nephrologischen Krankheitsbildern mit einer Inzidenz von 1:20.000 und ist eine der häufigsten Ursachen für Dialyse im Kindes- und Jugendalter. 

Mit einer Inzidenz von 1:500-1:1000 wesentlich häufiger ist die eng verwandte autosomal dominante Form der polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD), die häufigste genetische Ursache einer chronischen Nierenerkrankung im Erwachsenenalter. .

Nephronophtise
 

Die Nephronophthise ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die ca. 1:50000 Personen betrifft. Sie ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für terminales Nierenversagen im Jugendalter.

 

IgA-Nephropathie

Die IgA-Nephropathie (auch Nephritis bzw. Morbus Berger) ist eine Nierenkrankheit, bei der Blut (sog. Hämaturie) und Eiweiß (sog. Proteinurie) im Urin auftritt und in deren Verlauf es zu izunehmenden Einschränkungen der Nierenfunktion kommt. Ursache sind Ablagerungen von Immunkomplexen, genauer gesagt von Immunglobulin A (IgA), welche sich an den Nierenkörperchen (Glomeruli) anlagern.

FSGS 
 

Die fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) betrifft etwa 2.000 Personen in D. Bei der Erkrankung sind die Filtrationseinheiten der Niere, die sogenannten Glomeruli, betroffen. Die Schädigung von Filterzellen führt zu Vernarbungen, die dann zu einem Funktionsverlust der Niere führen. Bislang gibt es keine spezifischen Medikamente, um dem entgegenwirken zu können. 

 

C3-Glomerulopathie

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aHus

Das atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom (aHUS) ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, unkontrolliert und übermäßig aktiv ist, weil wichtige Steuerungs- und Effektorproteine fehlen oder nicht richtig funktionieren. Dabei entstehen Blutgerinnsel im ganzen Körper, die vor allem kleine Gefäße (Kapillaren) verstopfen und die Durchblutung lebenswichtiger Organe beeinträchtigen.

Netzwerke

Der Bundesverband Niere e.V. unterstützt ist die Interessensvertretung von chronisch kranken Menschen in Deutschland. Neben Erwachsenen sind dort auch Eltern organisiert. Zudem unterstützt der Vorstandsbereich "Seltene Erkrankungen".
Zum Verband

EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patienten-organisationen und vertritt 988 Patientenorganisationen aus 74 Ländern und mehr als 4.000 seltene Krankheiten.

ERKNet ist das Europäische Referenznetzwerk für seltene Nierenerkrankungen, ein Konsortium aus 72 pädiatrischen und erwachsenen nephrologischen Zentren in 24 europäischen Ländern, das mehr als 70.000 Patienten mit seltenen Nierenerkrankungen versorgt.

Auf einer Webseite für Patienten gibt es INformationen zur Arbeit und eine Beschreibung der einzelnen seltenen Erkrankungen. Mehr lesen

In der ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen) unterstützen betroffene Menschen sich gegenseitig. Das Netzwerk bündelt Ressourcen sowie Know-how und verschafft den Seltenen Gehör. 

Allianz Seltener Nierenerkrankungen ist ein geplantes Netzwerk im Bundesverband Niere e.V, um die Interessen von Patienten zu bündeln.

Orphanet ist ein Verzeichnis seltener Erkrankungen

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